Risultati ricerca cardiopatia su base genetica

Ieri sera presso il centro congressi di Piné l’illustrazione dei primi risultati della ricerca sulla cardiomiopatia atriale dilatativa da alterazione del precursore A del peptide natriuretico atriale, una malattia genetica che colpisce l’isolato geografico dell’Altopiano di Piné e parte della Valle di Cembra.

Risultati preliminari dello studio di popolazione:
– 613 soggetti studiati geneticamente
– 8 pazienti omozigoti (soggetti con due copie di gene alterato), con quadro clinico completo
– 1 paziente omozigoto, giovane asintomatico
– 64 soggetti eterozigoti (soggetti con una copia di gene alterato), asintomatici nell’isolato geografico
– 340 soggetti wild type, nell’isolato geografico
– 200 soggetti wild type, al di fuori dell’isolato geografico
– si pensa che circa 1 persona su 10 è portatrice sana della mutazione genetica e per questi sarebbe opportuno un approfondimento al fine della valutazione del rischio riproduttivo

Cardiomiopatia atriale dilatativa:
– patologia ereditaria AR legata ad una mutazione del gene NPPA – insorgenza nell’età adulta con espressione del fenotipo pieno età dipendente
– dilatazione biatriale marcata
– aritmie sopraventricolari in fase iniziale con progressiva perdita dell’attività elettrica atriale fino allo stand still
– fenomeni tromboembolici
– funzione ventricolare e classe NYHA stabili nel corso della malattia
– bassi livelli di ANP sierico

Terapia:
– ablazione/pacemaker
– farmaci antifibrotici
– terapia anticoagulante orale

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato.